專題12　伴性遺傳和人類遺傳病應(yīng)用篇【應(yīng)用集訓(xùn)】應(yīng)用　常見人類遺傳病實(shí)例1.(2019江蘇單科,25,3分)(多選)如圖為某紅綠色盲家族系譜圖,相關(guān)基因用XB、Xb表示。人的MN血型基因位于常染色體上,基因型有3種:LMLM(M型)、LNLN(N型)、LMLN(MN型)。已知Ⅰ-1、Ⅰ-3為M型,Ⅰ-2、Ⅰ-4為N型。下列敘述正確的是(　　)A.Ⅱ-3的基因型可能為L(zhǎng)MLNXBXBB.Ⅱ-4的血型可能為M型或MN型C.Ⅱ-2是紅綠色盲基因攜帶者的概率為1/2D.Ⅲ-1攜帶的Xb可能來(lái)自Ⅰ-3答案　AC　2.先天性夜盲癥是由不同基因控制的,分為靜止性夜盲癥和進(jìn)行性夜盲癥;前者一出生便表現(xiàn)為夜盲,相關(guān)基因(A/a)位于X染色體上;后者發(fā)病較晚,相關(guān)基因(D/d)位于常染色體上。如圖是甲、乙兩個(gè)家族的不同種類夜盲癥遺傳系譜圖,已知甲、乙兩個(gè)家族都不含對(duì)方的致病基因,且乙家族中Ⅰ2不攜帶致病基因。(1)甲家族和乙家族的夜盲癥分別表現(xiàn)為哪種?遺傳方式分別是什么??　。?(2)若甲家族的Ⅲ2與乙家族的Ⅲ1婚配,則所生孩子的表型是怎樣的?　。?(3)乙家族的Ⅱ1與Ⅱ2再生育一個(gè)患病孩子的概率是　。?答案　(1)甲家族表現(xiàn)為進(jìn)行性夜盲癥,遺傳方式為常染色體隱性遺傳。乙家族表現(xiàn)為靜止性夜盲癥,為伴X染色體隱性遺傳　(2)全部正常(或均不患病)　(3)1/4[教師專用題組]【應(yīng)用集訓(xùn)】應(yīng)用　常見人類遺傳病實(shí)例1.(2018遼寧朝陽(yáng)三模,6)大量臨床研究表明,β淀粉樣蛋白代謝相關(guān)基因突變引起β淀粉樣蛋白過度產(chǎn)生,導(dǎo)致家族性阿爾茲海默癥的發(fā)生;β淀粉樣蛋白基因位于21號(hào)染色體上,21三體綜合征患者常常會(huì)出現(xiàn)阿爾茲海默癥癥狀。下列有關(guān)分析錯(cuò)誤的是(　　)A.21三體綜合征患者可能因多出一個(gè)β淀粉樣蛋白代謝相關(guān)基因而易患阿爾茲海默癥B.阿爾茲海默癥產(chǎn)生的根本原因是發(fā)生了基因突變C.21三體綜合征產(chǎn)生的原因是減數(shù)分裂時(shí)21號(hào)染色體未能正常分離D.調(diào)查阿爾茲海默癥的發(fā)病率需要對(duì)多個(gè)患者家系進(jìn)行調(diào)查 答案　D　“由β淀粉樣蛋白代謝相關(guān)基因突變引起β淀粉樣蛋白過度產(chǎn)生,導(dǎo)致家族性阿爾茲海默癥的發(fā)生,β淀粉樣蛋白代謝相關(guān)基因位于21號(hào)染色體上”可知,21三體綜合征患者可能因多出一個(gè)β淀粉樣蛋白代謝相關(guān)基因而易患阿爾茲海默癥,A、B正確;因減數(shù)分裂時(shí)21號(hào)染色體未能正常分離而產(chǎn)生了含有2條21號(hào)染色體的配子,是21三體綜合征產(chǎn)生的原因,C正確;調(diào)查遺傳病的發(fā)病率需在人群中隨機(jī)調(diào)查,遺傳病遺傳方式需在患者家族中調(diào)查,D錯(cuò)誤。2.(2019云南師大附中月考,4)鐮刀型細(xì)胞貧血癥是一種單基因遺傳病,純合子(HbSHbS)幾乎都死于兒童期,但雜合子(HbAHbS)癥狀較輕且感染瘧疾的概率比健康人(HbAHbA)低得多。多次爆發(fā)瘧疾后,疫區(qū)人群中HbS某因頻率有所上升。下列敘述正確的是(　　)A.單基因遺傳病是指由一個(gè)基因控制的遺傳病B.瘧疾疫區(qū)人群中HbS基因頻率有所上升,說(shuō)明其發(fā)生了進(jìn)化C.為了調(diào)查該遺傳病的發(fā)病率及遺傳方式,可在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查D.鐮刀型細(xì)胞貧血癥的實(shí)例說(shuō)明基因可通過控制酶的合成來(lái)控制代謝過程,進(jìn)而控制生物的性狀答案　B　單基因遺傳病是指由一對(duì)等位基因控制的遺傳病,A錯(cuò)誤;生物進(jìn)化的實(shí)質(zhì)是基因頻率的改變,瘧疾疫區(qū)人群中HbS基因頻率有所上升,說(shuō)明其發(fā)生了進(jìn)化,B正確;調(diào)查該遺傳病的發(fā)病率可在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查,但調(diào)查遺傳方式需在患者家系中調(diào)查,C錯(cuò)誤;鐮刀型細(xì)胞貧血癥的實(shí)例說(shuō)明基因可通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀,D錯(cuò)誤。3.(2017北京西城期末,9)先天性肌強(qiáng)直由編碼骨骼肌氯離子通道蛋白的CLCN1基因突變引起,依據(jù)遺傳方式不同分為Becker病(常染色體顯性)和Thomsen病(常染色體隱性),但前者通常發(fā)病更早且累及其他器官。如圖是某一先天性肌強(qiáng)直家系的系譜圖,據(jù)此分析下列說(shuō)法不正確的是(　　)A.Becker病和Thomsen病的致病基因互為等位基因B.據(jù)圖判斷,該家族所患遺傳病最可能是Becker病C.Ⅲ-5與一父母表現(xiàn)均正常的患者婚配,后代可能不患病D.突觸后膜氯離子內(nèi)流受阻不會(huì)影響抑制性電位的產(chǎn)生答案　D　先天性肌強(qiáng)直由CLCN1基因突變引起,基因突變是不定向的,基因突變以后產(chǎn)生了相應(yīng)的等位基因,所以Becker病和Thomsen病的致病基因互為等位基因,A正確。根據(jù)家系的系譜圖中代代得病,可推知該病最可能為顯性遺傳病,所以該家族所患遺傳病最可能是Becker病,B正確。假設(shè)該病的正?；?yàn)閍,Becker病的致病基因?yàn)锳,Thomsen病的致病基因?yàn)閍1,由題意可知,當(dāng)基因型為aa1時(shí),個(gè)體表現(xiàn)正常。根據(jù)與Ⅲ-5婚配的患病女子的雙親均正常可知,該女子基因型為a1a1。若圖中家系患的是Becker病,則Ⅲ-5基因型為Aa,則他與該女子可生出aa1(不患病)的孩子;若圖中家系患的是Thomsen病,則Ⅲ-5基因型為a1a1,則他與該女子所生孩子均患病。綜合上述分析,故二者婚配可能生出不患病的孩子,C正確。由于CLCN1基因編碼骨骼肌氯離子通道蛋白,所以突觸后膜氯離子內(nèi)流受阻一定會(huì)影響抑制性電位的產(chǎn)生,D錯(cuò)誤。4.(20205·3原創(chuàng)題)原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性(RP)是一種遺傳性退行性疾病,主要表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性視野缺失、夜盲、色素性視網(wǎng)膜病變等,最終可導(dǎo)致視力下降。RP的遺傳方式有三種:常染色體隱性、常染色體顯性和伴X隱性遺傳。如圖是兩個(gè)RP遺傳病家系,兩家系均不含對(duì)方的致病基因,其中甲家系6號(hào)個(gè)體和乙家系的4號(hào)個(gè)體均不含相應(yīng)致病基因,有關(guān)分析錯(cuò)誤的是(　　) 甲乙A.甲、乙家系中RP的遺傳方式只能分別是常染色體顯性、伴X隱性遺傳B.甲家系中Ⅲ9和Ⅲ10個(gè)體細(xì)胞的正?；蚩赡軄?lái)自Ⅰ2C.甲家系Ⅲ8與乙家系Ⅲ5婚配,生出正常男孩的概率為1/4D.通過遺傳咨詢與基因診斷可有效降低患兒出生的概率答案　B　RP的遺傳方式有常染色體隱性、常染色體顯性和伴X隱性遺傳三種。甲家系中Ⅱ6個(gè)體不含相應(yīng)致病基因,Ⅲ7、Ⅲ8個(gè)體患病,排除法可判斷該遺傳病為常染色體顯性遺傳病;乙家系中正常雙親Ⅱ3和Ⅱ4生出患病男性個(gè)體Ⅲ5和Ⅲ8,且Ⅱ4個(gè)體不含相應(yīng)致病基因,故該病為伴X隱性遺傳病,A正確。甲家系中Ⅲ9和Ⅲ10個(gè)體細(xì)胞中的正?；蛞粋€(gè)來(lái)自Ⅱ6,一個(gè)來(lái)自Ⅱ5,而Ⅱ5的正?；蛑荒軄?lái)自Ⅰ1,B錯(cuò)誤。假設(shè)甲家系RP致病基因由A/a控制、乙家系由B/b控制,且已知兩家系均不含對(duì)方的致病基因,則甲家系Ⅲ8的基因型為AaXBXB,乙家系Ⅲ5的基因型為aaXbY,二者婚配生出正常男孩即aaXBY的概率為1/2×1/2=1/4,C正確。通過遺傳咨詢可了解家族病史,對(duì)是否患有某種遺傳病作出診斷,并向咨詢對(duì)象提出防治對(duì)策和建議;基因診斷可直接檢測(cè)胎兒的基因組成,判斷其是否患有遺傳病,進(jìn)而實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育,D正確。解題關(guān)鍵　題干中的關(guān)鍵信息:兩家系均不含對(duì)方的致病基因,其中甲家系Ⅱ6個(gè)體和乙家系的Ⅱ4個(gè)體均不含相應(yīng)致病基因。