人教版（2019）高中生物必修2《遺傳與進(jìn)化》核心知識(shí)點(diǎn)復(fù)習(xí)提綱第1章遺傳因子的發(fā)現(xiàn)1、孟德爾取材豌豆的原因①豌豆是自花傳粉，閉花受粉②自然狀態(tài)下一般是純種③有易于區(qū)分的性狀2、相對(duì)性狀：一種生物的同一種性狀的不同表現(xiàn)類型——顯性性狀和隱性性狀判斷方法；Ⅰ、一般性狀的判斷(假設(shè)A與B是一對(duì)相對(duì)性狀)①、定義法：相對(duì)性狀（不同性狀）雜交，F(xiàn)1表現(xiàn)出來為顯性，未表現(xiàn)出來的為隱性如A×B全為A，則A為顯性，B為隱性；②性狀分離法：相同性狀自交，后代出現(xiàn)性狀分離，則親本為顯性；新出現(xiàn)的為隱性（無中生有為隱性）如A×AA和B，則A為顯性，B為隱性。Ⅱ、遺傳病判斷無中生有為隱性，生女患病為常隱；有中生無為顯性，生女正常為常顯；3、等位基因：位于同源染色體的相同位置，且控制一對(duì)相對(duì)性狀的兩個(gè)或多個(gè)基因。（1）類型和作用：顯性基因大寫字母表示，控制顯性性狀；隱性基因小寫字母表示，控制隱性性狀；(2)圖中:1和2、3和4是同源染色體；非同源染色體有13，14，23，24；等位基因有Aa,Bb,Dd；C和C是同源染色體上的相同基因；A和B——同一條染色體上的非等位基因(不可自由組合）非等位基因B和D——非同源染色體上的非等位基因(可自由組合）A和b——同源染色體上的非等位基因(不可自由組合）4、合子：雄配子（精子）與雌配子（卵細(xì)胞）結(jié)合形成受精卵即為合子。純合子：基因型相同的雌雄配子結(jié)合的合子；如DD，dd雜合子：基因型不相同的雌雄配子結(jié)合的合子；如Dd判斷方法自交：后代沒有出現(xiàn)性狀分離，則為純合子；后代出現(xiàn)性狀分離，則為雜合子。測(cè)交：后代沒有出現(xiàn)性狀分離，則為純合子；后代出現(xiàn)性狀分離，則為雜合子。第17頁共17頁 植物兩種方法都行，但最簡(jiǎn)捷的方法是自交；動(dòng)物選擇測(cè)交。5、性狀分離：指雜種后代同時(shí)出現(xiàn)顯性性狀和隱性性狀的現(xiàn)象，即：某表現(xiàn)型自交，后代出現(xiàn)兩種及以上表現(xiàn)型，如Dd×DdD_，dd6、交配方式雜交、自交、測(cè)交、正交與反交及應(yīng)用（1）雜交（x）：不同基因型個(gè)體交配；-----區(qū)分顯、隱性的方法（2）自交（）：相同基因型個(gè)體交配；----判斷純合子、雜合子的方法；不斷自交提高純合子比例。但要注意后代個(gè)體數(shù)不能太少；當(dāng)被測(cè)個(gè)體為植物時(shí)，測(cè)交法、自交法均可以，能自花授粉的植物用自交法，操作最為簡(jiǎn)單，且純合性狀不會(huì)消失。（3）測(cè)交：指被測(cè)個(gè)體與隱性純合子之間的交配；----判斷純合子、雜合子；判斷基因在常染色體還是X染色體；判斷基因位于X、Y染色體某區(qū)段；判斷核遺傳與質(zhì)遺傳（4）正交：♂顯性x??隱性♀?反交：♂隱性x??顯性♀?----判斷基因在常染色體還是X染色體；7、表型：指生物個(gè)體實(shí)際表現(xiàn)出來的性狀?；蛐停号c表現(xiàn)型有關(guān)的基因組成。（關(guān)系：基因型＋環(huán)境→表型）8、孟德爾假說-演繹法觀察分析實(shí)驗(yàn)——提出問題——作出假設(shè)——演繹推理——驗(yàn)證——得出結(jié)論9.一對(duì)性狀分離現(xiàn)象的解釋①生物的性狀是由遺傳因子（基因）控制的②體細(xì)胞中遺傳因子（基因）是成對(duì)存在的③生物體在形成配子時(shí)，成對(duì)的遺傳因子（基因）彼此分離，分別進(jìn)入不同的配子中④受精時(shí)，雌雄配子的結(jié)合是隨機(jī)對(duì)“解釋”正確與否的驗(yàn)證──測(cè)交①孟德爾的設(shè)計(jì)思路：測(cè)交后代的表現(xiàn)型種類和比例能真實(shí)反映出F1產(chǎn)生的配子種類和比例。②目的：讓F1的配子都能顯現(xiàn)出來。③結(jié)果：F1是雜合體，含等位基因Dd，在減數(shù)分裂形成配子時(shí)能產(chǎn)生含D和d兩種等量的配子。如Dd×ddDd：dd=1:1基因分離定律的實(shí)質(zhì)：在減I分裂后期，等位基因隨著同源染色體的分開而分離。（即Aa個(gè)體產(chǎn)生A和a的兩種配子）基因自由組合定律的實(shí)質(zhì)：第17頁共17頁 在減I分裂后期，非等位基因隨著非同源染色體的自由組合而自由組合。（注意：非等位基因要位于非同源染色體上才滿足自由組合定律）親代基因型子代基因型及比例子代表現(xiàn)型及比例⑴AA×AAAA全顯⑵AA×AaAA:Aa=1:1全顯⑶AA×aaAa全顯⑷Aa×AaAA:Aa:aa=1:2:1顯:隱=3:1⑸Aa×aaAa:aa=1:1顯:隱=1:1⑹aa×aaaa全隱10.11、性狀遺傳中異常分離比的出現(xiàn)原因(1)具有一對(duì)相對(duì)性狀的雜合子自交：Aa×Aa→1AA∶2Aa∶1aa①2∶1?顯性純合致死，即AA個(gè)體不存活。②全為顯性?隱性純合致死，即aa個(gè)體不存活。③1∶2∶1?不完全顯性，即AA、Aa、aa的表現(xiàn)型各不相同。(2)具有兩對(duì)相對(duì)性狀的雜合子自交AaBb×AaBb→1AABB∶2AaBB∶4AaBb∶2AABb∶1AAbb∶2Aabb∶1aaBB∶2aaBb∶1aabb12、說明兩對(duì)基因遵循分離定律還是遵循自由組合定律的方法：如某生物AaBb個(gè)體，證明A、a和B、b遵循哪種遺傳定律？方法：自交假說演繹（1）、若兩對(duì)基因位于一對(duì)同源染色體上（2）若兩對(duì)基因位于兩對(duì)同源染色體上演繹推理后代情況（遺傳圖解）演繹推理后代情況（遺傳圖解）第17頁共17頁 結(jié)果結(jié)論：若后代顯顯：顯隱=3:1，結(jié)論：若后代顯顯：顯隱：隱顯：隱隱=9:3:3：1，則兩對(duì)基因位于一對(duì)同源染色體上。則兩對(duì)基因位于兩對(duì)同源染色體上。第2章基因和染色體的關(guān)系一、相關(guān)概念1、減數(shù)分裂是進(jìn)行有性生殖的生物，在產(chǎn)生成熟生殖細(xì)胞時(shí)進(jìn)行的染色體數(shù)目減半的細(xì)胞分裂。在減數(shù)分裂前，染色體復(fù)制一次，而細(xì)胞在減數(shù)分裂過程中連續(xù)分裂兩次。減數(shù)分裂的結(jié)果是：成熟生殖細(xì)胞中的染色體數(shù)目比原始生殖細(xì)胞(體細(xì)胞)的減少一半。2、同源染色體：形態(tài)、大小一般都相同，一條來自母方的卵細(xì)胞，一條來自父方的精子，且能在減數(shù)第一次分裂過程中可以兩兩配對(duì)的一對(duì)染色體。3、聯(lián)會(huì)：減數(shù)第一次分裂時(shí)同源染色體兩兩配對(duì)的現(xiàn)象。4、四分體：同源染色體聯(lián)會(huì)后每對(duì)同源染色體中含有四條姐妹染色單體。有同源染色體有同源染色體無同源染色體有同源染色體有同源染色體有同源染色體無聯(lián)會(huì)四分體有聯(lián)會(huì)無四分體無聯(lián)會(huì)四分體無聯(lián)會(huì)四分體有聯(lián)會(huì)四分體無聯(lián)會(huì)四分體同源染色體有__AB，CD__一個(gè)四分體=一對(duì)同源染色體四分體有__aa’bb’；cc’dd’_=2條染色體=4條染色單體非同源染色體有ACADBCBD=4個(gè)DNA分子同源染色體上的非姐妹染色單體有ab,ab’,cd,c’d等非同源染色體上的非姐妹染色單體有ac,bc,bc’,bd,ad’等5、交叉互換：四分體的非姐妹染色單體之間經(jīng)常發(fā)生纏繞，并交換相應(yīng)的片段。如圖右，交叉互換發(fā)生在a’與b二、減數(shù)分裂的過程1、精子的形成過程：2、卵細(xì)胞的形成過程第17頁共17頁 （1）場(chǎng)所：精巢（睪丸）場(chǎng)所：卵巢（2）減數(shù)第一次分裂過程間期：染色體復(fù)制（包括DNA復(fù)制和蛋白質(zhì)的合成，出現(xiàn)姐妹染色單體）。前期：同源染色體兩兩配對(duì)（該現(xiàn)象稱聯(lián)會(huì)），形成四分體。中期：同源染色體成對(duì)排列在赤道板上(兩排)。后期：同源染色體分離；非同源染色體自由組合。⑤末期：細(xì)胞質(zhì)（均等或不均等）分裂，形成2個(gè)子細(xì)胞。注意：減數(shù)分裂過程中染色體數(shù)目減半發(fā)生在減數(shù)第一次分裂，原因是同源染色體分離并進(jìn)入不同的子細(xì)胞（3）減數(shù)第二次分裂：無同源染色體前期：染色體排列散亂。中期：每條染色體的著絲點(diǎn)都排列在細(xì)胞中央的赤道板上。后期：姐妹染色單體分開，成為兩條子染色體。并分別移向細(xì)胞兩極。末期：細(xì)胞質(zhì)（均等或不均等），每個(gè)細(xì)胞形成兩個(gè)子細(xì)胞，最終共形成四個(gè)子細(xì)胞。3、減數(shù)分裂形成子細(xì)胞種類：假設(shè)某生物的體細(xì)胞中含n對(duì)同源染色體，則：它的精（卵）原細(xì)胞進(jìn)行減數(shù)分裂可形成2n種精子（卵細(xì)胞）；它的1個(gè)精原細(xì)胞進(jìn)行減數(shù)分裂形成2種精子。它的1第17頁共17頁 個(gè)卵原細(xì)胞進(jìn)行減數(shù)分裂形成1種卵細(xì)胞。注意精原細(xì)胞和卵原細(xì)胞的染色體數(shù)目與體細(xì)胞相同。與體細(xì)胞不同的是，精（卵）原細(xì)胞可以通過有絲分裂的方式增殖，又可以進(jìn)行減數(shù)分裂形成生殖細(xì)胞。三、減數(shù)分裂過程中染色體和DNA的變化規(guī)律四、受精作用的特點(diǎn)和意義特點(diǎn)：受精作用是精子和卵細(xì)胞相互識(shí)別、融合成為受精卵的過程。精子的頭部進(jìn)入卵細(xì)胞，尾部留在外面，不久精子的細(xì)胞核就和卵細(xì)胞的細(xì)胞核融合，使受精卵中染色體的數(shù)目又恢復(fù)到體細(xì)胞的數(shù)目，其中有一半來自精子，另一半來自卵細(xì)胞。意義：減數(shù)分裂和受精作用對(duì)于維持生物前后代體細(xì)胞中染色體數(shù)目的恒定，對(duì)于生物的遺傳和變異具有重要的作用。減I有絲分裂前期聯(lián)會(huì)、四分體、交叉互換散亂排列中期赤道齊（兩排）赤道齊（一排后期同源染色體分離著絲粒分裂末期分裂成兩個(gè)子細(xì)胞，有單體無單體五、減數(shù)分裂與有絲分裂圖像辨析：一看染色體數(shù)目：奇數(shù)為減Ⅱ二看有無同源染色體：沒有為減Ⅱ三看同源染色體行為：確定有絲或減Ⅰ注意：若細(xì)胞質(zhì)為不均等分裂，則為卵原細(xì)胞的減Ⅰ或減Ⅱ的后期。同源染色體分家—減Ⅰ后期；姐妹分家—減Ⅱ后期六、基因在染色體上1、薩頓的假說基因和染色體行為存在明顯的平行關(guān)系；研究方法：類比推理2、基因位于染色體上的實(shí)驗(yàn)證據(jù)---摩爾根的果蠅雜交實(shí)驗(yàn)研究方法：假說-演繹法第17頁共17頁 3、基因在染色體上的其他內(nèi)容：一條染色體上一般含有多個(gè)基因，且這多個(gè)基因在染色體上呈線性排列。七、孟德爾遺傳規(guī)律的現(xiàn)代解釋1、基因的分離定律的實(shí)質(zhì)：在減數(shù)分裂形成配子過程中，等位基因隨同源染色體的分開而分離，分別進(jìn)入到兩個(gè)配子中，獨(dú)立地隨配子遺傳給后代。2、基因的自由組合定律的實(shí)質(zhì)：在減數(shù)分裂過程中，同源染色體上的等位基因彼此分離的同時(shí)，非同源染色體上的非等位基因組合。八、伴性遺傳1、性別決定（1）、定義：雌雄異體的生物，體細(xì)胞中的染色體可以分為兩類：性染色體和常染色體，生物的性別通常就是由性染色體決定的。（2）、XY型：雌性的性染色體是XX，雄性的性染色體是XY。（3）、ZW型：該性別決定的生物，雌性的性染色體是ZW，雄性的是ZZ。蛾類、鳥類的性別決定屬于ZW型。2、X、Y染色體結(jié)構(gòu)比較(1)、Ⅱ-1區(qū)段的基因只在Y染色體，因此屬于伴Y遺傳。（2）、Ⅱ-2區(qū)段的基因只在X染色體，因此屬于伴X遺傳。（3）、基因位于性染色體上，控制的遺傳具有性別差異。3、伴性遺傳特點(diǎn)伴X隱性遺傳特點(diǎn)：①男患者＞女患者②交叉遺傳、隔代遺傳③女病父子病伴X顯性遺傳特點(diǎn)：①女患者＞男患者②連續(xù)遺傳③父病女必病，子病母必病伴Y遺傳的特點(diǎn)：①男病女不病②父→子→孫4.常見遺傳病類型伴X隱：血友病、紅綠色盲伴X顯：抗維生素D佝僂病伴Y：外耳道多毛癥常隱：先天性聾啞、白化病、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、苯丙酮尿癥常顯：多(并)指、軟骨發(fā)育不全第3章基因的本質(zhì)第17頁共17頁 一、證明DNA是遺傳物質(zhì)的經(jīng)典實(shí)驗(yàn)科學(xué)家實(shí)驗(yàn)名稱實(shí)驗(yàn)方法實(shí)驗(yàn)結(jié)論格里菲思肺炎雙球菌體內(nèi)轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn)S型細(xì)菌體內(nèi)存在轉(zhuǎn)化因子艾弗里肺炎雙球菌體外轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn)減法原理DNA才是R型細(xì)菌產(chǎn)生穩(wěn)定遺傳變化的物質(zhì)赫爾希和蔡斯噬菌體侵染細(xì)菌實(shí)驗(yàn)同位素標(biāo)記法DNA是遺傳物質(zhì)1、肺炎雙球菌有兩種類型類型：●S型細(xì)菌：菌落光滑，菌體有夾膜，有毒性●R型細(xì)菌：菌落粗糙，菌體無夾膜，無毒性2．艾弗里和赫爾希等人證明DNA是遺傳物質(zhì)的實(shí)驗(yàn)共同的思路：把DNA與蛋白質(zhì)分開，單獨(dú)地直接地去觀察它們的作用。3、郝爾希和蔡斯噬菌體侵染細(xì)菌的實(shí)驗(yàn)①噬菌體由蛋白質(zhì)和DNA組成，在侵染細(xì)菌時(shí)只有DNA注入細(xì)菌內(nèi)；②先用含35S或32P的培養(yǎng)基培養(yǎng)大腸桿菌，得到被35S或32P標(biāo)記的大腸桿菌，再用這些大腸桿菌來培養(yǎng)噬菌體，就能得到被35S或32P標(biāo)記的噬菌體。③攪拌的目的：使吸附在細(xì)菌上的噬菌體與細(xì)菌分離；④離心的目的：讓上清液析出重量較輕的噬菌體顆粒，沉淀物中留下被感染的大腸桿菌。若32P標(biāo)記噬菌體感染大腸桿菌，上清液出現(xiàn)少量的放射性，原因是：保溫時(shí)間過短或過長(zhǎng)，部分噬菌體還沒有侵染到大腸桿菌內(nèi),或部分噬菌體從大腸桿菌中釋放出來⑤含35S噬菌體侵染細(xì)菌，沉淀物中還有很低放射性是由于攪拌不充分，有少量含35S的噬菌體吸附在細(xì)菌表面，隨細(xì)菌離心到沉淀物中。4、1956年煙草花葉病毒感染煙草實(shí)驗(yàn)證明：因?yàn)榻^大多數(shù)生物以DNA為遺傳物質(zhì)（包括DNA病毒，原核生物，真核生物），在只有RNA的病毒中，RNA是遺傳物質(zhì)。所以DNA是主要的遺傳物質(zhì)。二、DNA與RNA的比較DNARNA組成元素C、H、O、N、P第17頁共17頁 基本單位脫氧核糖核苷酸（4種）核糖核苷酸（4種）結(jié)構(gòu)特點(diǎn)①、由兩條、反向平行的脫氧核苷酸鏈盤旋成雙螺旋結(jié)構(gòu)。②、外側(cè)：脫氧核糖和磷酸交替連接構(gòu)成基本骨架。內(nèi)側(cè)：由氫鍵相連的堿基對(duì)組成。③、堿基配對(duì)有一定規(guī)律：A＝T；G≡C（堿基互補(bǔ)配對(duì)原則）一般為單鏈種類：信使RNA（mRNA）、核糖體RNA（rRNA）、轉(zhuǎn)運(yùn)RNA（tRNA）(三葉草結(jié)構(gòu)，61種或62種)特性①多樣性：堿基對(duì)的排列順序是千變?nèi)f化的。（排列種數(shù)：4n(n為堿基對(duì)對(duì)數(shù))②特異性：每個(gè)特定DNA分子的堿基排列順序是特定的。RNA適于做信使的原因：?jiǎn)捂湣⒛芡ㄟ^核孔；能儲(chǔ)存遺傳信息；能與DNA堿基互補(bǔ)配對(duì)功能攜帶遺傳信息（DNA分子中堿基對(duì)的排列順序代表遺傳信息）數(shù)量關(guān)系雙鏈DNA互補(bǔ)堿基相等；即A=T，G=C。注意：(1)雙鏈相鄰堿基直接通過（氫鍵）連接（2）單鏈相鄰堿基間接通過（磷酸二酯鍵，或，脫氧核糖-磷酸-脫氧核糖結(jié)構(gòu)）連接計(jì)算公式：(1)A=T,C=G(2)嘌呤數(shù)=嘧啶數(shù)A+G=T+C(3)配對(duì)堿基和的比值，與任意一條鏈都相等（(A+T)/(G+C)=(A1+T1)/(G1+C1)=(A2+T2)/(G2+C2)(4)某鏈非配對(duì)堿基和的比值，與另一鏈該比值成倒數(shù)關(guān)系(A1+G1)/(T1+C1)=n(A2+G2)/(T2+C2)=1/n三、DNA的復(fù)制1.DNA半保留實(shí)驗(yàn)證據(jù)原料：大腸桿菌方法：同位素標(biāo)記法（15N）和密度梯度離心法規(guī)律：①復(fù)制n次后，DNA分子數(shù)為2n,新合成的DNA分子數(shù)為2n-1第17頁共17頁 ②GO代只有15N-15N（重帶）；G1代只有15N-14N（中帶）；G2-n代只有2個(gè)5N-14N（中帶），其余皆為14N-14N(輕帶)2、DNA復(fù)制的過程（與轉(zhuǎn)錄翻譯一起列表比較）3、特點(diǎn)：半保留復(fù)制、邊解旋邊復(fù)制（真核：多起點(diǎn)復(fù)制）4、精確復(fù)制的原因：①獨(dú)特的雙螺旋結(jié)構(gòu)為復(fù)制提供了精確的模板;②堿基互補(bǔ)配對(duì)原則保證復(fù)制能夠準(zhǔn)確進(jìn)行。5、意義：DNA分子復(fù)制，使遺傳信息從親代傳遞給子代，從而確保了遺傳信息的連續(xù)性6、與DNA復(fù)制有關(guān)的計(jì)算：復(fù)制出DNA數(shù)=2n（n為復(fù)制次數(shù)）；含親代鏈的DNA數(shù)=2四、基因的本質(zhì)——通常是有遺傳效應(yīng)的DNA片段1、與DNA的關(guān)系①基因是有遺傳效應(yīng)的DNA片段。②每個(gè)DNA分子包含許多個(gè)基因。2、與染色體的關(guān)系①基因在染色體上呈線性排列。②染色體是基因的主要載體，此外，線粒體和葉綠體中也有基因分布。3、與脫氧核苷酸的關(guān)系①脫氧核苷酸是構(gòu)成基因的單位。②基因中脫氧核苷酸（堿基對(duì)）排列順序代表遺傳信息第四章基因的表達(dá)一、基因：是具有遺傳效應(yīng)的DNA片段。主要在染色體上二、密碼子：是指mRNA上決定一個(gè)氨基酸的相鄰的三個(gè)堿基；密碼子的種類有64種，決定氨基酸的密碼子有61種，還有三個(gè)終止密碼子。反密碼子：是指tRNA上與mRNA配對(duì)的三個(gè)裸露的堿基；反密碼子有61種三、中心法則及其發(fā)展圖解四、DNA復(fù)制、轉(zhuǎn)錄和翻譯過程的比較DNA復(fù)制轉(zhuǎn)錄翻譯第17頁共17頁 概念以親代DNA分子兩條鏈為模板，合成子代DNA的過程在細(xì)胞核中，以DNA的一條鏈為模板，按照堿基互補(bǔ)配對(duì)原則，合成RNA的過程。游離在細(xì)胞質(zhì)中的各種氨基酸，以mRNA為模板，合成具有一定氨基酸順序的蛋白質(zhì)的過程。時(shí)期有絲分裂間期減I間期生物體整個(gè)生命活動(dòng)過程中場(chǎng)所真核：細(xì)胞核、線粒體、葉綠體原核：擬核細(xì)胞質(zhì)中的核糖體模板DNA的兩條鏈DNA特定的一條鏈mRNA原料4種脫氧核糖核苷酸4種游離的核糖核苷酸氨基酸能量ATPATPATP酶解旋酶、DNA聚合酶等酶：RNA聚合酶（具有解旋和聚合的作用）酶:多種酶搬運(yùn)工具:tRNA配對(duì)原則堿基互補(bǔ)原則（T—A、C—G）堿基互補(bǔ)配對(duì)原則T-AA-UG-CC-G堿基互補(bǔ)配對(duì)原則U-AA-UG-CC-G產(chǎn)物DNAmRNA、rRNA、tRNA蛋白質(zhì)特點(diǎn)邊解旋邊復(fù)制，半保留復(fù)制邊解旋邊轉(zhuǎn)錄，轉(zhuǎn)錄后DNA恢復(fù)原來雙鏈結(jié)構(gòu)翻譯結(jié)束后，mRNA分解成單個(gè)核苷酸信息傳遞DNA→DNADNA→mRNAmRNA→蛋白質(zhì)注意：真核基因：先轉(zhuǎn)錄后翻譯原核基因：邊轉(zhuǎn)錄邊翻譯基因中堿基數(shù)：mRNA分子中堿基數(shù)：氨基酸數(shù)=6：3：1一種氨基酸可對(duì)應(yīng)多種密碼子，可由多種tRNA來運(yùn)輸；但一種密碼子只對(duì)應(yīng)一種氨基酸，一種tRNA也只能運(yùn)輸一種氨基酸。五、基因表達(dá)產(chǎn)物與性狀的關(guān)系基①（酶合成）→（代謝過程）性因②（蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)）→狀①間接控制：基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進(jìn)而控制生物體的性狀；實(shí)例：豌豆圓皺粒、白化病第17頁共17頁 ②直接控制：基因通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物的性狀實(shí)例：70%囊性纖維化、鐮刀型細(xì)胞貧血癥六、細(xì)胞分化的本質(zhì)就是基因的選擇性表達(dá)分類管家基因（必需表達(dá)）：ATP合成酶、細(xì)胞呼吸酶等奢侈基因（特定表達(dá)）：胰島素等七、表觀遺傳1、概念：生物體基因的堿基序列保持不變，但基因表達(dá)和表型發(fā)生可遺傳變化的現(xiàn)象。2、調(diào)控機(jī)制：主要DNA甲基化，還可以是組蛋白甲基化、乙?；?、特點(diǎn)：①堿基序列不變②可遺傳八、基因與性狀的關(guān)系——基因與性狀的關(guān)系并不都是簡(jiǎn)單的一一對(duì)應(yīng)關(guān)系一個(gè)性狀可以受到多個(gè)基因的影響；一個(gè)基因也可以影響多個(gè)性狀；同時(shí)，環(huán)境對(duì)性狀也有重要的影響?；蚺c基因、基因與基因產(chǎn)物、基因與環(huán)境之間存在復(fù)雜的相互作用，精細(xì)地調(diào)控著生物的性狀。九、人類基因組計(jì)劃：完成人體24條染色體（22常+X+Y）上的全部基因的遺傳作圖、物理作圖、和全部堿基的序列測(cè)定。第5章基因突變及其他變異一、生物變異的類型1、不可遺傳的變異（僅由環(huán)境變化引起）2、可遺傳的變異（由遺傳物質(zhì)的變化引起）：基因突變，基因重組，染色體變異3、基因突變后性狀不一定改變，主要原因：①突變后沒改變氨基酸的種類②顯性純合子突變?yōu)殡s合子二、染色體變異（1.染色體數(shù)目變異2.染色體結(jié)構(gòu)變異）（一）染色體數(shù)目變異1.個(gè)別增減eg.21三體綜合征2.以染色體組倍數(shù)增減染色體組（1）概念：細(xì)胞中的一組非同源染色體，它們?cè)谛螒B(tài)、功能上各不相同，但是攜帶著控制一種生物生長(zhǎng)發(fā)育、遺傳和變異的全部信息。（2）特點(diǎn)：①一個(gè)染色體組中無同源染色體，形態(tài)和功能各不相同；②一個(gè)染色體組攜帶著控制生物生長(zhǎng)的全部遺傳信息。第17頁共17頁 （3）染色體組數(shù)=相同染色體出現(xiàn)次數(shù)=同字母出現(xiàn)次數(shù)（不區(qū)分大小寫）AaaBbbAaBbccddAAAaaBBbbbCCcccAbCDAAaa單倍體二倍體、多倍體概念由配子發(fā)育而來，體內(nèi)有幾個(gè)染色體，都叫單倍體由受精卵發(fā)育而來，體內(nèi)有幾個(gè)染色體組，就叫幾倍體特征長(zhǎng)得弱小，一般高度不育（偶數(shù)可育）莖稈粗壯，果實(shí)較大，營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)多育種個(gè)體-減數(shù)分裂-花藥離體培養(yǎng)-單倍體植物-秋水仙素處理-一般能得到能穩(wěn)定遺傳品種優(yōu)點(diǎn)：明顯縮短育種年限秋水仙素/低溫處理原理：抑制前期紡錘體形成卡諾氏液：固定細(xì)胞形態(tài)實(shí)例：三倍體無子西瓜的培育（二）染色體結(jié)構(gòu)變異單倍體育種過程：1.缺失：基因缺失eg.貓叫綜合征（堿基對(duì)缺失屬于基因突變）2.重復(fù)：基因重復(fù)增加eg.棒狀眼3.倒位：基因顛倒eg.卷翅4.易位：非同源染色體交換片段同源染色體非姐妹染色單體交換片段：交叉互換（基因重組）三、基因突變和基因重組基因突變基因重組實(shí)質(zhì)基因結(jié)構(gòu)改變控制不同性狀基因重新組合類型堿基對(duì)替換、缺失、增添自由組合/交叉互換結(jié)果產(chǎn)生新等位基因產(chǎn)生新基因型時(shí)期DNA復(fù)制時(shí)期（細(xì)胞分裂間期）減I后/減I前遺傳動(dòng)物生殖細(xì)胞/植物無性生殖有性生殖生物第17頁共17頁 性狀改變替換：可變可不變?cè)鎏恚?倍數(shù)影響小，非3倍數(shù)影響大可組合與親本不同性狀原因物理，化學(xué)，生物因素非同源染色體上的非等位基因組合同源染色體上非姐妹染色單體交換片段特點(diǎn)不定向性，多害少利性，低頻性，普遍性，隨機(jī)性意義1.產(chǎn)生新基因2.變異根本來源3.進(jìn)化原材料1.產(chǎn)生新基因型2.變異（生物多樣性）主要來源3.對(duì)進(jìn)化有重要意義應(yīng)用細(xì)胞癌變（原癌基因/抑癌基因）特征：無限增殖，形態(tài)結(jié)構(gòu)顯著變化，糖蛋白減少，粘性下降，易分散和轉(zhuǎn)移一母生九子，九子皆不同黃圓與綠皺雜交得到綠圓和黃皺附：（基因重組一般發(fā)生在以下幾種情況下：①減數(shù)第一次分裂前期的交叉互換；②減數(shù)第一次分裂后期的自由組合③基因工程④肺炎雙球菌轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn)四、人類遺傳病遺傳病：由遺傳物質(zhì)改變引起的疾病。（可以生來就有，也可以后天發(fā)生）先天性疾?。荷鷣砭陀械募膊?。（不一定是遺傳病）（一）分類單基因遺傳?。ㄒ粚?duì)等位基因發(fā)生基因突變）常顯多指、并指、軟骨發(fā)育不全、X顯抗維生素Ｄ佝僂病常隱鐮刀型細(xì)胞貧血、白化病、苯丙酮尿癥、先天性聾啞、黑尿癥X隱色盲、血友病伴Y外耳道多毛癥多基因遺傳病（多對(duì)等位基因）原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘、青少年糖尿病、無腦兒、唇裂（家族聚集、易受環(huán)境因素影響、在群體中發(fā)病率比較高）染色體遺傳病常染色體異常21三體綜合征(同源染色體未正常分離)，貓叫綜合征性染色體異常性腺發(fā)育不全綜合征（XO型，缺少一條X染色體）（二）調(diào)查某種病的發(fā)病率：在人群種隨機(jī)抽查，選擇發(fā)病率較高單基因遺傳病進(jìn)行調(diào)查調(diào)查某種病的遺傳方式：在患者家族系譜圖中第17頁共17頁 （一）遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防（遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷）1、優(yōu)生的措施：①禁止近親結(jié)婚；②進(jìn)行遺傳咨詢；③提倡適齡生育；④產(chǎn)前診斷2、遺傳咨詢：①對(duì)咨詢對(duì)象進(jìn)行身體檢查，了解家族病史，診斷是否患有某種遺傳?。虎诜治鲞z傳病的傳遞方式。③推算后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率。④提出防治對(duì)策和建議3、產(chǎn)前診斷：羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查、基因檢測(cè)等第6章生物的進(jìn)化達(dá)爾文的生物進(jìn)化論主要由兩大學(xué)說組成：共同由來學(xué)說和自然選擇學(xué)說。前者指在地球上所有生物都是由原始的共同祖先進(jìn)化來的；后者揭示了生物進(jìn)化的機(jī)制，解釋了適應(yīng)的形成和物種形成的原因。一、生物有共同祖先的證據(jù)（達(dá)爾文生物進(jìn)化論=共同由來學(xué)說和自然選擇學(xué)說）（1）直接證據(jù)——化石證據(jù)：地層順序—進(jìn)化方向簡(jiǎn)單到復(fù)雜/低等到高等/水生到陸生化石：通過自然作用保存在地層中的古代生物的遺體、遺物或生活痕跡等利用化石可以確定地球上曾經(jīng)生活過的生物的種類及其形態(tài)、結(jié)構(gòu)、行為特征。（2）解剖學(xué)證據(jù)：比較身體結(jié)構(gòu)（3）胚胎發(fā)育學(xué)證據(jù)：胚胎發(fā)育過程出現(xiàn)鰓裂、尾巴等（4）細(xì)胞分子學(xué)證據(jù)：細(xì)胞結(jié)構(gòu)或細(xì)胞中分子相似性等二、自然選擇與適應(yīng)的形成1、適應(yīng)：結(jié)構(gòu)適應(yīng)功能；結(jié)構(gòu)和功能適應(yīng)環(huán)境適應(yīng)具有相對(duì)性和普遍性2、適應(yīng)是自然選擇的結(jié)果2.1拉馬克進(jìn)化學(xué)說：所有生物由更古老的生物進(jìn)化；由低等到高等逐漸進(jìn)化認(rèn)為進(jìn)化的原因是：用進(jìn)廢退、獲得性遺傳優(yōu)點(diǎn)：①歷史上第一個(gè)提出的比較完整的進(jìn)化學(xué)說。②否定了神創(chuàng)論和物種不變論，奠定了科學(xué)生物進(jìn)化論的基礎(chǔ)。局限性：不夠科學(xué)2.2達(dá)爾文自然選擇學(xué)說：條件（自然選擇的基礎(chǔ)）：過度繁殖（超過環(huán)境容納量）手段（自然選擇的動(dòng)力）：生存斗爭(zhēng)（種內(nèi)斗爭(zhēng)、種間斗爭(zhēng)、生物與環(huán)境之間的斗爭(zhēng)）內(nèi)因：遺傳變異（①變異是不定向的②遺傳的作用：有利于微小有利變異的積累）第17頁共17頁 結(jié)果：適者生存（自然選擇——具有有利變異的個(gè)體表現(xiàn)為與環(huán)境相適應(yīng)，在生存斗爭(zhēng)中獲勝而生存下來（適者生存）；具有不利變異的個(gè)體失敗而被淘汰（不適者被淘汰））。意義：使生物學(xué)第一次擺脫神學(xué)的束縛，走上了科學(xué)的道路，揭示了生物界的統(tǒng)一性是由于所有的生物都有共同的祖先，而生物的多樣性和適應(yīng)性是進(jìn)化的結(jié)果。局限性：不能科學(xué)解釋遺傳和變異本質(zhì)，局限于性狀水平；無法解釋物種大爆發(fā)現(xiàn)象2.3現(xiàn)代生物進(jìn)化理論：核心：自然選擇學(xué)說研究水平：性狀水平深入到基因水平研究單位：個(gè)體到種群一、種群基因組成的變化與物種的形成（1）種群：同一區(qū)域，同種生物，所有個(gè)體（2）基因庫與基因頻率①基因庫：一個(gè)種群中全部個(gè)體所含有的全部基因，叫做這個(gè)種群的基因庫②基因頻率：A概念：在一個(gè)種群基因庫中，某個(gè)基因占全部等位基因數(shù)的比率B基因頻率的計(jì)算：基因頻率=（種群中某基因的總數(shù)/該基因及其等位基因的總數(shù)）Ｘ100%A/(A+a)*100%=A%或A%=AA%+1/2Aa%③基因型頻率：A概念：某種基因型的個(gè)體在種群中所占的比率B基因型頻率的計(jì)算：基因型頻率=（種群中某基因型的個(gè)體數(shù)/總個(gè)體數(shù)）Ｘ100%④遺傳平衡定律：種群足夠大，能自由交配，無遷入遷出，不發(fā)生突變，無自然選擇（3）進(jìn)化的實(shí)質(zhì)：基因突變產(chǎn)生新的等位基因，基因頻率發(fā)生變化（4）突變（基因突變和染色體變異）和基因重組產(chǎn)生進(jìn)化的原材料可導(dǎo)致基因頻率發(fā)生改變；變異是不定向的，自然選擇決定生物進(jìn)化的方向、基因頻率改變進(jìn)化的方向（5）抑菌圈越大說明，細(xì)菌對(duì)該種抗生素耐藥性越弱；從抑菌圈邊緣挑取細(xì)菌的目的是：此處細(xì)菌可能是耐藥菌二、隔離在物種形成中的作用（1）物種：能夠在自然狀態(tài)下相互交配并且產(chǎn)生可育后代的一群生物（2）隔離地理隔離：地理因素阻斷基因交流（不能交配）生殖隔離：1.不能交配或2.可交配產(chǎn)生不可育后代第17頁共17頁 地理隔離與生殖隔離的聯(lián)系：（隔離是物種形成的必要條件）長(zhǎng)期的地理隔離通常會(huì)形成生殖隔離，生殖隔離是物種形成的標(biāo)志，是物種形成的最后階段五、協(xié)同進(jìn)化：不同物種之間、生物與無機(jī)環(huán)境之間在相互影響中不斷進(jìn)化和發(fā)展。六、生物多樣性的內(nèi)容：基因多樣性（遺傳多樣性）、物種多樣性、生態(tài)系統(tǒng)多樣性七、生物進(jìn)化理論在發(fā)展：適應(yīng)是自然選擇的結(jié)果；種群是生物進(jìn)化的基本單位；突變和基因重組提供進(jìn)化的原材料，自然選擇導(dǎo)致種群基因頻率的定向改變，進(jìn)而通過隔離形成新的物種；生物進(jìn)化的過程實(shí)際上是生物與生物、生物與無機(jī)環(huán)境協(xié)同進(jìn)化的過程；生物多樣性是協(xié)同進(jìn)化的結(jié)果。第17頁共17頁